Síndrome de DUBOWITZ: relato de caso

Schubert, R. – Psicólogo

Introdução

A presente pesquisa visa, por meio de relato de caso clinico descrever o percurso social-cognitivo-pedagógico de uma garota de 14 anos diagnosticada com a Síndrome de Dubowitz pelo centro de reabilitação Recanto Nossa Senhora de Lourdes. Após sofrer discriminação em instituições escolares normais iniciou acompanhamento na referida instituição nas modalidades de aulas de apoio pedagógico e grupos terapêuticos, obtendo melhora sensíveis e registradas no decorrer de 3 anos.

A Síndrome de Dubowitz

A Sindrome de Dubowitz (Q87.1:CID- 10, 1999) recebeu este nome em homenagem ao neuropediatra quem primeiro descreveu esta desordem autossômica recessiva em 1965, Victor Dubowitz. Entre os traços e características principais que inicialmente foram descritos por Dubowitz constam: retardo no crescimento, microcefalia, alterações típicas na pele (Eczema), dismorfias faciais típicas e rendimento cognitivo baixo (DUBOWITZ, 1965). Em um estudo de 141 casos com a Sindrome de Dubowitz, SUKAHARA & OPITZ (1996), acrescentaram novos dados aqueles já encontrados por Dubowitz, principalmente no que tange as conseqüências clinico-orgânicas ocasionadas pela síndrome no decorrer da vida e algumas variações quanto ao retardo de crescimento, a ocorrência de eczema e ao nível cognitivo. A microcefalia foi uma ocorrência comum em todos os casos descritos e a principal conclusão do estudo refere-se ao diagnostico, que pode basear-se principalmente a partir das características fenotípicas do paciente.

Por muitos anos a síndrome de Dubowitz foi considerada rara, porém sabe-se hoje que, na verdade, muitos pacientes não são diagnosticados adequadamente, seus tratamentos e cuidados multidisciplinares não são realizados prontamente deixando suas situações clínicas especiais para segundo plano como colocado por DIAS e COLEGAS (2004). Correlativamente a este dado, verificou-se que há poucos trabalhos na literatura cientifica nacional e internacional que se ocupem desta síndrome.

E comum encontrar em todas as pesquisas que se ocupam com a Síndrome de Dubowitz a concordância em relação ao grande espectro de fenótipos que pode vir a afetar os sistemas imune, hematológico, neurológico, urológico, cardiovascular, músculo-esquelético, digestivo, as regiões cutâneas, os dentes e os olhos (DUMIC & COLLEAGUES, 1994 / HANSEN, KIRKPATRICK & LAXOVA, 1995 / DIAS E COLEGAS, 2004). O que sublinha a importância do diagnóstico correto para o acompanhamento clinico periódico dos pacientes que apresentam tal síndrome.

A instituição

O Centro de Reabilitação Recanto Nossa Senhora de Lourdes é uma entidade sem fins lucrativos, que atende nos períodos matutino e vespertino, sob a forma de aulas de apoio educacional especializado, atividades manuais, passeios, esportivas e grupos terapêuticos, crianças portadoras de Deficiência Mental (leve ou moderada), Síndromes Genéticas e Neurológicas e mais recentemente, transtornos psiquiátricos com idades entre 6-18 anos, previamente avaliadas e aprovadas pela equipe ambulatorial do centro (MENDES & SCHUBERT, 2006).O Ambulatório é aberto ao público, recebendo demanda da secretaria da educação, secretaria de saúde e atua como equipe multiprofissional o que inclui: neuropediatria, psiquiatria, fisioterapia, psicologia, psicopedagogia, fonoaudiologia, e terapia ocupacional. Tais profissinais são responsáveis pela avaliação diagnóstica, encaminhamento e/ou tratamento da população que procura ou foi indicada ao centro.

Quando a criança é incluída no setor de Apoio Educacional Especializado (AEE) a mesma será acompanhada ou no período matutino ou vespertino por uma equipe especializada de pedagogas que desenvolvem programas educacionais, oficinas, passeios, atividades lúdico-recreativas. Cada criança incluída neste setor foi avaliada no ambulatório e possui uma ficha de acompanhamento terapêutico indicando suas dificuldades e potencialidades – tais serão desenvolvidas, trabalhadas enquanto a criança estiver incluída na instituição. Algumas crianças, alem de serem acompanhadas no setor de Apoio Educacional Especializado também seguem apoio paralelo no ambulatório, nas modalidades fisioterapia, psicologia, fonoaudiologia, terapia ocupacional ou equoterapia. Grupos terapêuticos são propostos para algumas crianças visando desenvolver melhor habilidades motoras, cognitivas e/ou sociais, tendo a condução de um ou mais profissionais do setor ambulatorial. Junto aos pais é trabalhado o fato de que toda criança incluída na instituição deve também cursar o ensino normal – tal trabalho é feito em parceria com a secretaria da educação.

O histórico clínico e pedagógico

Samara, ingressou com 10 anos no Recanto Nossa Senhora de Lourdes após passar por avaliação multiprofissional no ambulatório. O processo de avaliação ocorreu em 15/06/2005 à 27/06/2005, tendo Samara passado pelos seguintes profissionais: neuropediatria, psicologia, fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional e psicopedagogia.

Pela avaliação neuropediatrica foi confirmada a Sindrome de Dubowitz (Samara havia feito e trazido um relatório da genética do Hospital Santa Casa) sem necessidade de acompanhamento medicamentoso ou clínico em neurologia – o acompanhamento clinico geral seria necessário devido as intercorrências orgânicas comuns à própria síndrome. Sem alterações relevantes quanto a fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. No setor psicológico foi feita uma avaliação cognitiva que registrava valores cognitivos abaixo da media, condizentes com deficiência mental leve e certa insegurança e angústia em Samara por a mesma apresentar consciência de suas dificuldades e relatar ter sofrido preconceito(das educadoras), bulling (dos colegas), no sistema escolar no qual estava inserido. Visível inquietude e dificuldade em relação a conceitos abstratos (igual e diferente / mais e menos / noções matemáticas) também foram registrados.

Psicopedagogicamente foi registrado que, apesar da idade e de cursar a 5ª série do Ensino Fundamental Regular, não estava alfabetizada. Apresentava dificuldade no reconhecimento de cores e formas geométricas. Reconhecia letras isoladamente e seu pensamento era coerente e coeso para idade.

A partir da discussão em equipe e dos dados levantados do caso clinico, Samara foi incluída nas aulas de apoio pedagógico visando suprir suas necessidades pedagógicas e trabalhar sua auto-estima e socialização. Calculava-se que pelo sistema de estimulo pedagógico da instituição Samara sentiria-se a vontade e desenvolveria, ou voltaria a desenvolver o gosto e vontade pelo aprendizado.

Samara em poucos meses se adaptou ao sistema pedagógico da instituição e rapidamente fez amizades. Demonstrou ter forte senso de liderança e a propensão a ficar em destaque. Buscava, a partir de ações como ajudar as pedagogas ou os funcionários da instituição obter elogios e alcançar certas liberdades em relação aos seus colegas.

Por sua precocidade em certas temáticas e interesse por assuntos gerais foi incluída no grupo de Orientacao Sexual com o psicólogo, aonde demonstrou desde o inicio ser muito curiosa e interessada em temas relacionados ao corpo humano, relacionamento interpessoal, doenças venéreas, diferenciação sexual, e assim por diante. Suas perguntas inicialmente ingênuas e concretas foram pouco a pouco dando lugar a perguntas bem elaboradas e pontuais sobre diversos temas ligados à sexualidade (SCHUBERT ,2007). Interessou-se por livros ilustrativos e apostilas de educação sexual, que esforçava-se para ler, lentamente, ao seu tempo. Em 2007 desenvolveu juntamente com outros colegas uma peça de teatro, na qual eles próprios, a partir do conhecimento adquirido, orientavam o publico sobre a AIDS e ensinavam métodos preventivos em relação a doenças sexualmente transmissíveis. Apesar de todo este dinamismo e autonomia demonstrados, em diversos momentos foi necessária intervenção do psicólogo para que Samara não exagerasse em sua forma de “mandar” e “ordenar” seus colegas. Sua presença de liderança chegava a ponto de ser muitas vezes ditatorial – e era importante que percebesse a forma como exercia ou exagerava esta capacidade nata de liderança.

Samara adaptou-se bem as regras e à cultura interna da instituição. Sua insegurança foi dissipando e dando lugar a vontade de aprender e liderar. Relata constantemente seu sonho de se tornar ou médica ou veterinária.

Atualmente com 14 anos, Samara está alfabetizada, comete ainda certos erros ortográficos. A pedagoga que a acompanha pontua que, apesar de ser muito esperta, é também dispersa e impulsiva, realizando suas atividades sempre com pressa e distraindo-se facilmente. Tal quadro aponta para uma possível hiperatividade, incidência comum em portadores da síndrome de Dubowitz segundo SUKAHARA & OPITZ (1996).

Samara hoje consegue ler pausadamente e compreende o que lê demonstrando ter conhecimento prévio de atividades propostas, inclusive elabora textos sem precisar de auxilio. É independente em suas atividade de vida diária (higiene, cuidados gerais), relaciona-se de forma agradável com todos e gosta de se sentir útil e ajudar pedagogas e seus colegas – no entanto por buscar estar sempre em evidência e liderar, muitas vezes entra em atrito com os colegas, e ainda tem dificuldade em abrir mão de opiniões próprias ou ceder sua vez ao outro, ficando visivelmente contrariada e chateada quando isto ocorre.

Apesar da evidencia clinica inicial de deficiência mental ter sido averiguada em Samara, e o fato ser descrito pela maioria dos autores como comum à síndrome de Dubowitz, citando apenas MATHIEU & COL.(1991) e DUMIC & COL.(1994) como exemplos, percebeu-se uma evolução sensível e perceptível do ponto de vista cognitivo-social na mesma.

HANSEN, KIRKPATRICK & LAXOVA (1995), num estudo de acompanhamento a longo prazo de uma mulher com síndrome de Dubowitz demonstram a capacidade para autonomia e independência financeira – demostrando a superação em relação a deficiência intelectual e mesmo em relação ao preconceito e estereótipo social.

Durante todos estes anos testes periódicos cognitivos são feitos em todas as crianças que freqüentam a instituição e tal também ocorreu com Samara. A diferença cognitiva do momento em que Samara entrou para a instituição e atualmente é marcante. Tal fator aponta para um desenvolvimento positivo social, pedagógico e cognitivo a partir do meio no qual está inserida.

Avaliações cognitivas: um estudo progressivo a partir do caso clínico

Toda avaliação, teste, escala, método cognitivo aponta o resultado cognitivo da pessoa avaliada num momento específico – é uma forma de avaliação quantitativa estatisticamente validada e aprovada para a população e cultura na qual é aplicada. Nenhum teste cognitivo é apto a nos dar uma perspectiva do indivíduo total, mas pode nos dar uma perspectiva da cognição do indivíduo testado naquele momento e nisto, nos dar parâmetros em relação àquele indivíduo responder acima, dentro ou abaixo da media populacional previamente testada e aprovada do teste.

Sabendo destas características específicas de testes cognitivos, resolvemos lançar mão de mais de um teste, método cognitivo para demonstrar o ponto de vista do presente relato clínico. Mesmo tendo a Escala Weschler como o método de avaliação cognitiva infantil mais completa no território brasileiro, utilizamos também outros testes.

Foi visível, com o passar dos anos, a evolução clínica de Samara, mas sabia-se que a fundamentação disto só seria efetiva se houvesse um acompanhamento estatístico aceito cientificamente. Por isto a evolução clinica de Samara foi acompanhada pela testagem cognitiva periódica.

Avaliações cognitivas como Escala Weschler para crianças – WISC-III (Casa do Psicólogo, 2002), Teste não verbal de matrizes coloridas de RAVEN (Centro Editor de Testes e Pesquisas em Psicologia, 1999) e Teste Não-Verbal de Raciocínio para Crianças - TNVRI (Vetor, 2005) foram aplicadas no decorrer destes 3 anos. Todos estes testes estão previamente aprovados como ferramentas de avaliação cognitiva pelo Conselho Federal de Psicologia (CFP, 2008).

Tabela de Testes/Métodos cognitivos aplicados no decorrer de 3 anos

Teste/Método cognitivo             Data da aplicação          Resultado obtido

WISC-III                                         16/06/2005                    QI Total: 69
Matrizes coloridas de Raven          08/11/2005                    Percentil 20
TNVRI                                            22/10/2007                    Percentil 80
WISC-III                                         10/09/2008                    QI Total: 90

A Escala Wechler foi a primeira avaliação cognitiva utilizada com Samara – ela foi avaliada com o WISC-III durante avaliação inicial no ambulatório no setor de psicologia. Esta primeira testagem qualifica os resultados de Samara como estando abaixo da mêdia cognitiva. Samara alcançou valores dentro da media na escala Verbal (Q.I.V: 71), porém seus resultados quanto a escala de execução foram abaixo da media (Q.I.E.: 57), tornando o resultado cognitivo total abaixo da media (Q.I.Total: 69). Pelos parâmetros cognitivos estabelecidos pelo CID-10, Samara seria classifica neste momento com uma deficiência mental leve. Samara participou ativamente da testagem, muito falante relacionava aspectos de sua vida privada à figuras e temas que surgiam durante os subtestes.

Poucos meses depois ela foi chamada para testagem com Raven, no qual alcançou o percentil total de 20, o que é considerado abaixo da mêdia cognitiva segundo estatística do próprio teste. Respostas envolvendo seu raciocínio concreto estavam dentro do esperado, porém respostas que exigiam atenção e raciocínio abstrato, obtiveram grande maioria de erros. Percebeu-se à época, muitas respostas impulsivas e desatentas – o que obviamente incidia sobre seu resultado final alcançado.

Passados dois anos Samara, foi novamente testada, desta vez com o TNVRI – mostrou-se participativa e animada como sempre. Seu resultado cognitivo foi considerado médio superior segundo estatística do teste: Alcançou percentil 75 no subteste fator 1 (raciocínio abstrato), percentil 100 no subteste fator 2 (raciocínio concreto) e percentil 80 no fator geral. Samara desta vez mostrou-se atenta durante avaliação, percebia seu próprio erro e demonstrava presença de raciocínio abstrato a partir de associações e cálculos lógicos que executava para compreender a lógica das figuras do teste.

Passado um ano achou-se pontual reavaliar Samara com o WISC-III – não haveria maneira mais precisa e concreta de verificar se houve ou não alterações nos níveis cognitivos dela desde sua entrada na instituição. A resposta foi positiva. Apesar de isoladamente em alguns subtestes ainda obter resultados baixos, seus valores cognitivos gerais diferem bastante da primeira aplicação do WISC-III, há 3 anos atrás. Desta vez Samara alcançou valores dentro da media na escala Verbal (Q.I.V: 85), e superou-se quanto à escala de execução, alcançando valores superiores à media (Q.I.E.: 98), tornando o resultado cognitivo total dentro da media brasileira (Q.I.Total: 90). Pelos parâmetros cognitivos estabelecidos pelo CID-10, Samara seria classifica neste momento como uma criança sem deficiência mental alguma. E, pelas avaliações feitas pela pedagoga de Samara, descritas acima, a mesma demonstra autonomia e independência na maioria de suas atividades diárias.

Neste aspecto é interessante ressaltar as pontuações feitas por ILYINA & LURIE (1990) que em sua pesquisa destacam: apesar da microcefalia causar rebaixamento cognitivo em muitos dos casos da Sindrome de Dubowitz, foram descritos outros casos nos quais houve desenvolvimento das habilidades cognitivas de maneira equilibrada e dentro do esperado para media populacional.

Conclusão

A partir do ambiente externo estimulante e positivador de suas potencialidades, Samara pode desenvolver plenamente suas habilidades – sem sofrer podas ou censuras sociais por seu diagnostico de Sindrome de Dubowitz. A psicanalista MANNONI (1999) pontua como é negativo para o desenvolvimento de uma criança ser catalogada ou presa a um diagnostico, que atua como uma condenação de morte. Descreve: “ a criança sempre tem a ganhar quando se dá a ela um máximo de abertura (..) as crianças só terão a ganhar em não receber, prematuramente um “rotulo” preciso”.

Apesar de apresentar um diagnostico prévio, isto não foi destacado ou exaltado na instituição. O foco dos profissionais era exatamente sua potencialidade, independente do diagnostico – tal recorte permitiu o aparecimento saudável e espontâneo de habilidades sociais e cognitivas.

Novamente citando MANNONI (1999), esta aponta que, o interessante no estudo da debilidade ou insuficiência cognitiva é a diversidade de casos com os quais se depara, cada criança tem a sua historia muito particular, que afeta todo o seu futuro humano – é importante analisar o contexto afetivo que produziu a debilidade.

O trabalho em equipe na instituição permitiu que a debilidade fosse pouco a pouco substituída pela possibilidade. O ambiente é tão marcado por diferenças e pelo trabalho de superar as dificuldades singulares de cada um que, a debilidade, a insuficiência são vistos naturalmente como desafios a serem transpostos, e não condenações ou realidades intransponíveis, estáticas.

Referencia bibliográfica

Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde - 10 ª Edição, volume 3, Organização Mundial Da Saúde, USP, São Paulo, 1999

CONSELHO FEDERAL DE PSICOLOGIA – lista de teste aprovados pelo Sistema de Avaliação de Testes Psicológicos (atualizada em maio 2008): http://www2.pol.org.br/satepsi/

DIAS, V.G. e COLABORADORES – Síndrome de Dubowitz: relato de caso. Arquivo Brasileiro de Oftamologia, 67(2): 337-340, Brasil, 2004

DUBOWITZ, V..- Familial low birthweight dwarfism with an unusual facies and a skin eruption. J. Med. Genet. 2: 12-17, England, 1965

DUMIC, M. & COLLEAGUES - The Dubowitz syndrome. Lijecnicki vjesnik;116(5-6):135-7, Croatia, 1994

HANSEN, K.E.; KIRKPATRICK, S.J & LAXOVA, R. - Dubowitz syndrome: long-term follow-up of an original patient. American journal of medical genetics;55(2):161-4, United Stades, 1995

ILYINA, H. G. & LURIE, I. W. - Dubowitz syndrome: possible evidence for a clinical subtype. Am. J. Med. Genet. 35: 561-565,United Stades, 1990.

MANONI, M. – A criança retardada e a mãe. Martins Fontes, 5ª. Ed. Sao Paulo, 1999

MATHIEU, M. & COLLEAGUES - Dubowitz syndrome:A diagnosis not to be missed. Archives françaises de pediatrie, 48(10):715-8,France,1991

MENDES, V. & SCHUBERT, R. - Centro de Reabilitação para crianças com necessidades especiais Recanto Nossa Senhora de Lourdes. Apresentado no II Congresso Brasileiro de Psicologia, SP, Brazil, setembro-2006

SCHUBERT, R – Orientação sexual: experiência com um grupo de crianças especiais internamente a uma instituição reabilitativa (in) Contributos para o estudo de Deficiência Mental – Associação Portuguesa de Investigação educacional (APIE), Universidade de Algavea, Portugal, 2007

SUKAHARA, M., OPITZ, J.M.-Dubowitz syndrome: review of 141 cases including 36 previously unreported patients. Am. J. Med. Genet. 63: 277-289, United States, 1996