Sindrome de Floating Harbor e/ou Sindrome Pellitier-Leisti

Descrições da Sindrome Pellitier-Lesti

A Síndrome de Leisti-Hollister-Rimoin ou Floating-Harbor é classificada no CID-10 como Q87.8. Sua descrição neste: outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte. 

Esta desordem recebe o nome do hospital onde foi descrita pela primeira vez, o Boston Harbor Floating, por Pelletier e Feingold, no ano de 1973 e, em seguida, no ano de 1975, por J. Leisti e Colaboradores, descreveram a mesma desordem num paciente observado no Hospital Geral, na Califórnia. As causas desta síndrome são desconhecidas. Existe a hipótese de que possa resultar de uma nova mutação (MELDAU, 2017). É uma síndrome de deficiência de crescimento caracterizada por baixa estatura, face característica e atraso no desenvolvimento da fala. A herança é possivelmente autossômica dominante. (LACOMBE, 1995).

Os pesquisadores WHITE, MORGAN e Colaboradores (2010) em estudo com 10 pacientes apontam que o diagnóstico da Sindrome de Floating Harbor requer o típico dismorfismo facial associado à idade, acompanhado por anormalidades nas mãos, distúrbio da fala e fenótipo comportamental. Destacam distúrbio grave da fala e da linguagem que afeta a troca de informações e a comunicação escrita. Além disso, existe uma alta probabilidade da presença do Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade, durante a fase escolar (ADHD - attention deficit hyperactivity disorder). Se a puberdade precoce ocorre, deve-se considerar a supressão da puberdade para maximizar a altura na fase adulta. A idade óssea é consistentemente atrasada quando medida na primeira infância, mas variável quando medida na infância tardia. 

A partir do estudo de 52 indivíduos diagnosticados com a Síndrome de Floating Harbor e fazendo o estudo fenotípico dos casos NIKKEL, DAUBER e Colaboradores (2013) apontam para a gestalt facial característica. Não é incomum para um indivíduo com esta síndrome ter anomalias adicionais e complicações de saúde o que requer intervenção médica, abrangente estudo e investigação na avaliação clinica e vigilância posterior. Em geral, indivíduos com esta síndrome são saudáveis e apesar de algumas deficiências, desfrutam de uma boa qualidade de vida.

 Em outras pesquisas foram relatadas também a incidência de certo déficit intelectual: em todos os casos, cada indivíduo mostrou um grau variável de deficiência intelectual e dificuldade de aprendizagem, variando de normal limítrofe a moderada deficiência intelectual. Também percebidos em alguns casos alterações quanto à dentição (dentes pequenos e recorrentes problemas dentários), deficiência visual, doença celíaca, desordens geniturinárias e cardíacas. Em poucos casos há incidência do transtorno de espectro autista e transtorno obsessivo-compulsivo (MELDAU, 2017; LEISTI, HOLLISTER, RIMOIN, 1975).

De forma geral

Estão documentados menos de 50 casos da Síndrome de Floating-Harbor na literatura médica. A sua causa por enquanto é desconhecida. Aponta-se que os casos são esporádicos, mas alguns são hereditários, de transmissão autossómica dominante. A síndrome apresenta como fenótipo típico o rosto triangular com um nariz proeminente. Descritos a baixa estatura e atraso na aquisição da linguagem expressiva. Algumas anomalias quanto ao desenvolvimento dentário e possíveis quadros de doença celíaca. O fenômeno de adiantamento da puberdade pode ocorrer. Há descrição de casos nos quais está presente deficiência intelectual, mas o mesmo não é percebido em todos os casos. 

Referência Bibliográfica

CID-10 - Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde - 10 ª Edição, volume 3, Organização Mundial Da Saúde, USP, São Paulo, 1999 

LACOMBE D, PATTON MA, ELLEAU C, BATTIN J. Floating-Harbor syndrome: description of a further patient, review of the literature, and suggestion of autosomal dominant inheritance. Eur J Pediatr. 1995 Aug;154(8):658-61

 LEISTI, J.; HOLLISTER, D. W.; RIMOIN, D. L. (1975). "The Floating-Harbor syndrome". Birth Defects Orig Artic Ser. 11 (5): 3 

MELDAU, D.C. Sindrome Floating-Harbor. Consultado em (Abril 2017) - http://www.infoescola.com/sindromes/sindrome-floating-harbor/ 

NIKKEL S.M., DAUBER A. et al. "The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SCRAP" Orphanet Journal of Rare Diseases, London, v.8, p.1-9, 2013

WHITE, S. M.; MORGAN, A.; DA COSTA, A.; LACOMBE, D.; KNIGHT, S. J.; HOULDSON, R.; WHITEFORD, M. L.; NEWBURY-ECOB, R. A.; HURBST, J. A. (2010). "The phenotype of Floating-Harbor syndrome in 10 patients". Am J Med Genet A. 152A (4): 821–829

O trabalho integral, focado nas avaliações psicométricas e acompanhamento psicoterapêutico/ludoterapia foi publicado como: 

SCHUBERT, R. - Estudo de caso: Síndrome de Floating Harbor e/ou Sindrome Pellitier-Leisti. REVISTA PRIMUS VITAM Nº 9 – 1 semestre de 2017 – ANAIS – II Congresso Internacional e VII Congresso Nacional de Dificuldades de Ensino e Aprendizagem.

REVISTA PRIMUS VITAM - ISSN 2236-7799 - Centro de Educação, Filosofia e Teologia (CEFT). Mackenzie: http://delphos-gp.com/primus_vitam/primus_9_txt.htm

SCHUBERT, R. - Estudo de caso: Síndrome de Floating Harbor e/ou Síndrome Pellitier-Leisti - XIII Congreso Internacional y XVIII Congreso Nacional de Psicología Clínica: Book of Abstracts. ISBN: 978-84-09-19789-7. Asociación Española de Psicología Conductual (AEPC). 11-14 de Noviembre de 2020, Pagina 97.